在很久以前，人們(men) 便習(xi) 慣於(yu) 仰望星空，思考我是誰、我從(cong) 哪裏來、要到哪裏去的問題。正是這種對宏觀世界的探索促進了社會(hui) 的發展。如今我們(men) 已踏上外星球的土地，能用各種理論來解釋世間萬(wan) 象，但我們(men) 對微觀世界的了解並不多，對那些人之所以為(wei) 人、地球生命如此繽紛的原因的深層次探究才剛剛開始。

達爾文提出演化論，孟德爾重複豌豆實驗，摩爾根創立染色體(ti) 遺傳(chuan) 理論，薛定諤出版《生命是什麽(me) 》，馬勒研究人工誘發突變……遺傳(chuan) 學研究隨著一代代大師的新發現而不斷向前發展。直到沃森和克裏克發現DNA雙螺旋結構，將遺傳(chuan) 學的發展推至分子層麵，至桑格發明第一台測序儀(yi) 並完成噬菌體(ti) X174測序，人類才真正掌握了高效探索基因的工具，得以從(cong) 分子層麵了解自己。

作為(wei) 一名投身生命科學領域二十年的理科生，我對“生命是什麽(me) ”這個(ge) 問題的理解是—生命的本質是化學，化學的本質是物理，物理的本質用數學來描述。化學統一在元素上，經典物理統一在原子上，量子物理統一在量子上，而生命統一在DNA（脫氧核糖核酸）上。在我看來，生命正是由一群元素按照經典物理和量子物理的方式組合起來的一個(ge) 巨大且複雜的係統。

這本書(shu) 英文原版作者馬特·裏德利既是一名動物學博士、紐約冷泉港實驗室客座教授，也是著名的科普作家。在這本書(shu) 裏，他獨辟蹊徑，從(cong) 23對染色體(ti) 開始，介紹基因在人之所以為(wei) 人的演化過程中所扮演的角色。在他看來，我們(men) 是基因製造的有智能行為(wei) 的機器，演化是基因間的競爭(zheng) 。

從(cong) 基因層麵理解生命，會(hui) 帶給你很奇妙的體(ti) 驗。用第三視角審視人類這一物種，審視生命的演化，答案往往最接近本質。

基因記錄曆史

人類樂(le) 於(yu) 記錄曆史，無論是口口相傳(chuan) 還是書(shu) 寫(xie) 立傳(chuan) ，這是人類傳(chuan) 遞生存經驗的做法。其他生命沒有如人類這般完善的語言和文字係統，但它們(men) 的經驗另有傳(chuan) 遞方式。鳥兒(er) 懂得季節性遷徙，豬籠草能像動物一樣捕殺昆蟲，螞蟻以社會(hui) 協作的方式同居……科學家研究發現，這些都如同指令一般，鐫刻在它們(men) 的基因裏。

人同樣隨身攜帶曆史，祖傳(chuan) 的染色體(ti) 中藏著數百萬(wan) 年來的演化曆程，甚至包括遠古的記憶，那些與(yu) 微生物交換基因，與(yu) 魚類同遊海洋，與(yu) 蕨類爭(zheng) 奪陽光的過往，都印刻在基因裏。

我們(men) 的基因分布在23對染色體(ti) 上，影響著與(yu) 我們(men) 有關(guan) 的方方麵麵。單眼皮還是雙眼皮，紅頭發還是黑頭發，藍眼睛還是棕眼睛……我們(men) 的外貌由傳(chuan) 承自父母的基因決(jue) 定。不僅(jin) 如此，基因甚至還可以直接或間接影響我們(men) 後天的生活和行為(wei) ：酒量、智商、壽命、患抑鬱症的可能性、性取向、是否對某種物質過敏等。

人類基因組就是一部用遺傳(chuan) 密碼寫(xie) 就的人類曆史，是一部人類的自傳(chuan) ，它從(cong) 生命誕生之時起，便用“基因語言”記錄了人類所經曆的世事更迭與(yu) 滄桑變遷。

基因關(guan) 聯疾病

基因記錄人類的曆史，包括疾病。人類的構造和使用說明，都藏在基因裏。

基因在“遺傳(chuan) ”與(yu) “變異”的驅動下，在不同的環境變遷下為(wei) 生命尋找著突破口。通過解讀基因組，我們(men) 能夠更好地了解人類的起源和演化，這將帶給我們(men) 前所未有的全新體(ti) 驗與(yu) 認知，也將給人類學、心理學、醫學、古生物學等幾乎所有學科帶來一場嶄新的革命。

基因突變是演化的動力，也是疾病的原因。當“變異”讓生物更加適應環境時，我們(men) 稱其為(wei) “有益的”，當“變異”導致生物體(ti) 畸形、殘疾甚至死亡時，則稱其為(wei) “有害的”。這種有害的變異的結果，就是“遺傳(chuan) 病”。

人類對於(yu) “遺傳(chuan) 病”的理解也是隨著認知水平的提高而發展的。最初，隻有可以世代相傳(chuan) 的先天性疾病才被認為(wei) 是“遺傳(chuan) 病”（如血友病、白化病、軟骨發育不全等），後來，隨著對基因等遺傳(chuan) 物質研究的深入，即使不能世代相傳(chuan) ，但是由於(yu) 遺傳(chuan) 物質發生改變而導致的疾病也被納入遺傳(chuan) 病範疇（如腫瘤等體(ti) 細胞變異），而從(cong) 更廣的意義(yi) 上來看，病原微生物等入侵人體(ti) 導致的疾病也可以看作屬於(yu) 外源遺傳(chuan) 物質致病的範疇，因此除創傷(shang) 、戰傷(shang) 、燒傷(shang) 、意外事故引起的疾病外，幾乎所有疾病都與(yu) 遺傳(chuan) 有關(guan) ，真正毫無“遺傳(chuan) ”因素的疾病反而是鳳毛麟角。

本書(shu) 的英文原版出版於(yu) 1999年，這一年，人類基因組計劃正如火如荼地進行，華大基因也因此誕生。毋庸置疑，人類基因組草圖的繪製是21世紀以來最重大的科學發現，它不僅(jin) 解答了諸多長期困擾人類的難題，還提出了很多新的見解，深刻地影響著我們(men) 對疾病、壽命、記憶、意識的思考方式。

如今，距離人類基因組計劃啟動已有30年，我們(men) 從(cong) 基因組的探索中收獲頗多，我們(men) 能通過基因編輯技術醫治疾病，用合成技術創造新的生命，但我們(men) 對生命的理解，可能仍處在入門水平。我們(men) 無法解釋大腦的複雜結構如何形成、如何運行，我們(men) 也無法治療許多疑難雜症，但我們(men) 正努力理解大腦，弄清病因。

隨著人類基因組計劃的開展及測序技術的不斷升級，基因檢測的成本正以超摩爾定律的速度逐年下降。目前基因檢測市場如火如荼，據統計，即使在新冠疫情肆虐的陰霾下，2020年初，全球醫療健康產(chan) 業(ye) 總融資額已經超過120億(yi) 美元（中國國內(nei) 同期融資總額超過160億(yi) 元人民幣）。由於(yu) 基因測序與(yu) 疾病診斷、產(chan) 前篩查、健康管理、用藥治療等精準醫學領域息息相關(guan) ，它儼(yan) 然已經是串聯醫療健康這個(ge) 千億(yi) 美元市場的重要環節。資本的大規模介入不僅(jin) 加劇了全行業(ye) 的競爭(zheng) ，也催化了新技術的蓬勃發展。技術的革新轉化為(wei) 成本紅利，新技術應用門檻也在不斷拉低，最終將惠及全民。

同時，基因科技發展也麵臨(lin) 一些難題。基因檢測是預測患病風險的方式，但目前仍被質疑，因為(wei) 目前針對遺傳(chuan) 病的治療還沒有取得突破性的進展。基因檢測還容易被認為(wei) 會(hui) 帶來基因歧視，基因到底是個(ge) 人的隱私，還是應該公開的信息，這一點仍是生命倫(lun) 理所討論的問題。同時，在一些人看來，人為(wei) 的基因操作方式是違背自然的，基因工程技術尚未被大眾(zhong) 普遍接受。基因科技的普及，還有一段路要走。

基因決(jue) 定一切？並非如此

基因影響著我們(men) 的過去和未來，並不意味著我們(men) 讚同基因決(jue) 定論，事實上，環境發揮著同樣重要的作用，後天的影響同樣會(hui) 帶來複雜的後果。基因組和環境都在動態變化中，二者對人的思想和行為(wei) 的塑造也是動態的。如作者所說，人類基因組計劃所解讀的“生命之書(shu) ”，隻是這本書(shu) 的一張靜態抓拍圖而已。或許這就是生命麵臨(lin) 的選擇和真相—變化是永恒的，不變是暫時的。

達爾文的表兄高爾頓提出人種優(you) 化論，而赫胥黎用《美麗(li) 新世界》譴責了忽略人的遺傳(chuan) 多樣性、隻用統一的後天方式塑造人的行為(wei) 和思想的社會(hui) ，那會(hui) 是多麽(me) 荒誕與(yu) 恐怖。近代，一些歐美發達國家曾經一度禁止心智不全的人生育後代，這無疑是人類文明的一段黑曆史。極端的基因理論罔顧人的主動性，令人隻能毫無選擇地承受被動的安排。

事實上，如果沒有人為(wei) 的阻礙，那麽(me) 在基因麵前，人並非毫無招架之力。基因會(hui) 影響我們(men) 的性格與(yu) 思想，但並非全然左右它們(men) ，從(cong) 某種程度上來說，我們(men) 的意誌是自由的。從(cong) 基因上來看，每個(ge) 人都是獨一無二的，從(cong) 思想上來說也是如此。

擁有自由意誌的人類，卻讓這個(ge) 星球的其他生命愈發不自由。我們(men) 改造環境，為(wei) 滿足物質生活和精神享受創造客觀條件，卻很少顧及其他生命的地球居住權。翻開人類曆史，如今我們(men) 對於(yu) 歐洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已經回歸了理性思考，可實際上，人類每時每刻都在對其他物種重複著這樣的事。為(wei) 了拓展居住和耕種領地，甚至隻是為(wei) 了販賣自然資源，我們(men) 大肆砍伐森林，捕殺動物，填湖、填海，將原本有著豐(feng) 富的生物多樣性的地球，看作了隻有人類一個(ge) 主人。自然的報複來得同樣猛烈，每隔一段時間，傳(chuan) 染病便出現一次大爆發，仿佛生態被破壞的地球程序在自檢，試圖清理運行錯誤的數據。

是時候重讀人的曆史，思考生命的本質與(yu) 意義(yi) ，重新審視我們(men) 和其他生命、地球生態係統的關(guan) 係，讓我們(men) 少一點驕矜，多一些謙卑；少一點破壞，多一些和諧。地球不屬於(yu) 人類，所有生命都隻是住客。說到底，我們(men) 所認識的獨特人體(ti) 也不過是由DNA/RNA編程設計的生態係統而已。

最後，在本書(shu) 宣告完稿之際，特別感謝在此過程中給予我幫助的同事們(men) ，尤其是基因組谘詢團隊的黃輝、翟騰、王惠、崔歡歡、吳靜、陳卉爽、王岩岩、傅琴梅、陳冬娜、趙靜、李偉(wei) 等在此過程中所給予的幫助，也感謝夏誌、彭智宇、胡宇潔等人在此書(shu) 的成稿過程中所提出的寶貴意見和建議。有了他們(men) 的專(zhuan) 業(ye) 把關(guan) ，可謂安心矣。



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