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在萊氏症候群患者的大腦類器官中，神經元不能正常成熟。圖片來源：Agnieszka Rybak-Wolf
萊氏症候群是兒(er) 童中最嚴(yan) 重的線粒體(ti) 疾病。它會(hui) 導致嚴(yan) 重的肌肉無力、運動缺陷和智力殘疾，通常會(hui) 導致兒(er) 童早夭，目前尚無治療方法。科學家已經知道，患者基因SURF1通常會(hui) 發生突變，後者對一種參與(yu) 細胞能量生成過程的蛋白質進行編碼。基於(yu) 此，研究人員創造了這種罕見疾病的首個(ge) 人體(ti) 模型。相關(guan) 論文近日刊登於(yu) 《自然—通訊》。
德國杜塞爾多夫大學醫院教授Alessandro Prigione團隊及合作者，采用了細胞重編程技術，能夠將皮膚細胞轉化為(wei) 產(chan) 生神經元的幹細胞。然後，他們(men) 使用CRISPR/Cas9精確地從(cong) 患者細胞中移除突變，並將突變引入控製細胞。因此，研究人員能夠在受控的遺傳(chuan) 背景下研究SURF1突變的具體(ti) 影響。他們(men) 隨後產(chan) 生了神經元和大腦類器官，重現了早期人類大腦的特征。
通過這些模型，研究人員發現患者的神經元缺陷可能是由神經前體(ti) 能量不足引起的。這些能量缺陷導致神經元分支不足，從(cong) 而導致發育過程中大腦功能不正常。最後，研究人員證明神經元分支缺陷可以通過使用SURF1基因替代療法或使用目前在兒(er) 童臨(lin) 床安全使用的藥物苯紮貝特改善祖細胞的能量輸出。
該研究首次為(wei) SURF1突變引起的萊氏症候群的神經病理學研究提供了模型，並為(wei) 治療該罕見病提供了實用策略。
相關(guan) 論文信息：https://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-22117-z
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