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英國維康桑格研究所的人類基因組序列切片可視化圖。圖片來源：James King-Holmes/Science Photo Library
本報訊 20年前，當人類基因組計劃誕生、生物技術公司Celera Genomics宣布對人類基因組進行測序時，這個(ge) 序列尚未真正完整，其中缺失了約15%的序列。技術上的限製使得研究人員無法計算出某些DNA片段是如何結合在一起的，特別是那些有許多重複堿基對的片段。
隨著時間推移，科學家解開了其中一些謎團，但遺傳(chuan) 學家自2013年以來用作研究參考的最新人類基因組序列仍然缺少8%。
現在，大約30個(ge) 機構組成的國際合作組織——端粒到端粒聯盟（T2T）的研究人員填補了這些空白。
據《自然》報道，在近日發表於(yu) 預印本平台BioRxiv的論文中，美國加利福尼亞(ya) 大學聖克魯茲(zi) 分校基因組學研究人員Karen Miga和同事報告稱，他們(men) 已經對剩餘(yu) 的部分基因組進行了測序，其中發現了大約115個(ge) 編碼蛋白質的新基因。目前基因數量達到19969個(ge) 。
被命名為(wei) T2T-CHM13的新測序的基因組，在2013年版的人類基因組序列上一次性增加了近2億(yi) 個(ge) 堿基對。
這次測序，研究人員沒有使用從(cong) 人身上提取的DNA，而是使用了來源於(yu) 一種被稱為(wei) 完全性葡萄胎（當精子使一個(ge) 沒有細胞核的卵子受精時在人體(ti) 內(nei) 形成的組織）的細胞係。由此產(chan) 生的細胞隻含有來自父親(qin) 的染色體(ti) ，因此研究人員不必區分來自不同人群的兩(liang) 組染色體(ti) 。
Miga表示，如果沒有太平洋生物科學公司的新測序技術，這一壯舉(ju) 或許不可能實現。這一新測序技術可一次性激光掃描包含多達2萬(wan) 個(ge) 堿基對的從(cong) 細胞中分離的DNA長片段。而傳(chuan) 統測序方法一次隻能讀取包含幾百個(ge) 堿基對的DNA片段，研究人員要像拚拚圖一樣將它們(men) 重新組裝起來。
然而，T2T-CHM13並不是人類基因組的“最終版”。T2T團隊在分辨染色體(ti) 上的一些區域時遇到了困難，估計大約0.3%的基因組可能含有錯誤。此外，形成葡萄胎的精子細胞攜帶X染色體(ti) ，研究人員還沒有對Y染色體(ti) （通常會(hui) 觸發男性生物學發育）進行測序。
T2T-CHM13隻代表一個(ge) 人類的基因組。但T2T已經與(yu) 一個(ge) 名為(wei) 人類泛基因組參考聯盟的組織合作，該組織的目標是在未來3年內(nei) 對全世界300多個(ge) 人類基因組進行測序。
Miga說，合作研究小組將使用T2T-CHM13作為(wei) 參考，以了解基因組的哪些部分在個(ge) 體(ti) 之間存在差異。他們(men) 還計劃對包含雙親(qin) 染色體(ti) 的整個(ge) 基因組進行測序。（徐銳）
相關(guan) 論文信息：
https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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