版權歸原作者所有，如有侵權，請聯係我們(men)

原標題：DNA雙螺旋結構發現70周年、人類基因組計劃完成20周年

2023年，基因組學革命“狂飆”到了哪一步？

2023年4月25日是DNA雙螺旋結構發現70周年紀念日。70年前科學家的這一發現，將生物學研究帶入分子時代。攜帶著生命遺傳(chuan) 信息的DNA，以如是美妙的姿態，於(yu) 納米級的空間內(nei) ，傳(chuan) 遞著生物世界變化萬(wan) 端、生生不息的奧秘。

對生命科學史而言，2023年還別具意義(yi) ——80年前，諾貝爾物理學獎獲得者埃爾溫·薛定諤發表《生命是什麽(me) 》演講，吸引了一大批物理學家投身生命科學；20年前，美、英、日、法、德、中6國科學家曆經多年努力，共同繪製完成人類基因組序列圖，也“繪製”出生命科學史上的一座裏程碑。

80年、70年、20年過去，如今，基因組學革命“狂飆”到了哪一步？中國相關(guan) 領域在世界格局中又處於(yu) 怎樣的位置？“解碼生命”的意義(yi) 何在，又會(hui) 帶來哪些產(chan) 業(ye) 風口？新華每日電訊記者就諸多熱點話題，與(yu) 多位權威專(zhuan) 家學者展開對話。

“生命的奧秘比我們(men) 想象的更複雜，但我們(men) 摸索到一條路了”

如果沒有遺傳(chuan) 研究的發展和成熟的基因分析技術，人類不會(hui) 想到，大象和鼴鼠是一家，鯨和河馬是近親(qin) ，兔子與(yu) 人類的親(qin) 緣關(guan) 係比兔子與(yu) 老鼠的要密切得多，而人類與(yu) 黑猩猩的基因差異隻有1.6%。

生命，在這顆星球的天空、海洋、沙漠、森林處處綻放，而人類對其奧秘的認識，尚如一個(ge) 孩童剛剛睜開看世界的眼眸。

記者：DNA雙螺旋結構發現、人類基因組計劃完成，這些標誌性事件有著怎樣的意義(yi) ？

賀林（中國科學院院士）：這些事件對人類和科學界的影響和價(jia) 值可以說是劃時代的。

以70年前DNA雙螺旋結構的提出為(wei) 例，它實質性地啟動了分子生物學時代，使遺傳(chuan) 研究深入到分子層麵去“解碼生命”。自此，人們(men) 清楚了解了遺傳(chuan) 信息的構成和傳(chuan) 遞途徑。在以後的70年裏，以分子遺傳(chuan) 學為(wei) 首的各學科如雨後春筍般出現，一個(ge) 又一個(ge) 生命的奧秘從(cong) 分子角度得到了清晰闡明，並且大大推動了DNA重組技術，開拓了生物工程領域的研究和應用。

楊煥明（中國科學院院士）：大約20年前，我拿到人類基因組草圖時真的很高興(xing) ，因為(wei) 這是曆史性進步，它揭開了人類很多奧秘，是全人類的共同遺產(chan) 和共同財富。

同時，在草圖麵前，我也更加明白我們(men) 對生物的理解是多麽(me) 膚淺，我們(men) 站在前人的肩膀上、站在新的起點上，看到前方有更遼闊的世界、更多的岔路口，生命的奧秘比我們(men) 想象的更複雜，但我們(men) 摸索到一條路了。

尹燁（華大集團CEO）：人類基因組計劃和曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃，並稱為(wei) 20世紀的三大科學工程。這三大科學工程促進了物理和生命科學發展的範式轉變，即從(cong) 原來的以個(ge) 人興(xing) 趣和假說為(wei) 導向的小科學運作模式，轉向了以大數據和平台為(wei) 導向的大科學工程模式。

人類基因組計劃的成功，使人類第一次得到了自身全基因組結構和序列的完整訊息，使得大量的基因研究有了“導航儀(yi) ”。

“一個(ge) 人類基因組測序的成本，從(cong) 20年前的30多億(yi) 美元，降到今天的100美元”

人類基因組計劃1985年提出、1990年正式啟動，開始時由美、英、法、德、日5個(ge) 發達國家參與(yu) 。1997年11月，出席中國遺傳(chuan) 學會(hui) 青年遺傳(chuan) 學工作者討論會(hui) 的汪建、於(yu) 軍(jun) 、顧軍(jun) 、賀福初、賀林、曾益新、顧東(dong) 風、楊煥明等中青年遺傳(chuan) 學家們(men) ，齊聚湖南張家界，在數天的會(hui) 議中堅定了一顆雄心：爭(zheng) 取拿到1%的測序任務，趕上人類基因組計劃的末班車。

張家界的三千奇峰泰然屹立，八百秀水如常流淌，但其間醞釀的這個(ge) 夢想和之後的各方努力，促成中國成為(wei) 這一關(guan) 乎人類的宏偉(wei) 計劃裏發展中國家的唯一代表。6國科學家共同努力完成壯舉(ju) ，並構建出“共有、共為(wei) 、共享”的人類基因組精神，為(wei) 後續基因科學的發展奠定了核心基石。

而張家界的奇峰秀水，本身就是生物基因的寶庫，中國也是生物多樣性最豐(feng) 富的國家之一。在“1%”項目的推動下，國內(nei) 對家禽、家畜、農(nong) 作物和真菌、細菌、病毒、寄生蟲，以及其他資源生物基因組的測序快箭上弦、萬(wan) 箭齊發。

記者：DNA裏蘊藏著怎樣的秘密？時至今日，中國基因組學的研究情況發生了怎樣的變化？

賀林：DNA能夠精確地自我複製，使親(qin) 代與(yu) 子代間保持遺傳(chuan) 的連續性；能夠指導蛋白質合成，控製新陳代謝過程和性狀發育；在特定條件下，能夠產(chan) 生可遺傳(chuan) 的變異。它是解碼生命的開始。

與(yu) 20年前相比，中國在基因組學研究領域的國際地位明顯提升，與(yu) 世界同行競爭(zheng) 的能力增強不少。但這是一個(ge) 你追我趕的領域，任何“領先”都是沒有絕對保障的。另外，基因產(chan) 業(ye) 在我國發展迅速，產(chan) 生的經濟效益也相當可觀。

賀福初（中國科學院院士）：人類基因組計劃最大的貢獻在於(yu) 推動核酸測序能力的“超摩爾定律”增長，進而催生了基因組學驅動的生物醫學研究範式變革。時至今日，基因組學已邁入“成熟期”。

其他生命組學方麵，蛋白質組學仍有“成長的煩惱”，代謝組學“方興(xing) 未艾”。因此，我們(men) 雖已進入基因組時代，但仍呼喚多組學或生命組學時代的到來。

徐訊（深圳華大生命科學研究院院長）：一個(ge) 人類基因組測序的成本，從(cong) 20年前的30多億(yi) 美元，降到今天的100美元，成本下降了7個(ge) 數量級；而時間上，從(cong) 數年到一天完成，技術的發展讓基因組測序越來越容易。

在世界範圍看待中國近20年在基因組學領域的發展曆程，可以說是從(cong) 參與(yu) 到同步。在部分領域，我國已實現自主可控，比如測序儀(yi) ，並且我國測序儀(yi) 在通量、精度、性價(jia) 比上全球領先，獲得了全球認可。但單分子長片段測序儀(yi) 等還需要進一步追趕。

同時也需看到，目前，我國用於(yu) 蛋白質組檢測的高端質譜、用於(yu) 蛋白質結構解析的冷凍電鏡、大多數生命科學的關(guan) 鍵試劑盒尚需依賴進口。我們(men) 亟待進一步打好生命科學的“地基”，推動高端科研設備、源頭核心工具進一步自主可控，推動國產(chan) 設備不斷迭代，不斷攻克關(guan) 鍵核心技術。

基因組學行業(ye) 三大風口

業(ye) 界形成共識，基因組學行業(ye) 有三大風口：精準醫學、未來農(nong) 業(ye) 、生物製造。

按目前的醫學技術，我們(men) 能檢測出7000多種基因病變，但能診斷的不足300種，精準醫學還有巨大的發展空間；通過改良土壤裏微生物的基因，沙漠裏也有望長出水稻；生物製造在醫學、藥物、農(nong) 業(ye) 、材料、環境和能源等領域具有廣闊的應用前景……

記者：一係列基因組學計劃的實施，以及蛋白質組、轉錄組等的發展，給醫學、農(nong) 業(ye) 、能源等各個(ge) 領域帶來了怎樣的變化？

賀福初：人類基因組計劃及後續基因組研究成功催生了“精準醫學”概念，開啟了個(ge) 性化醫療的臨(lin) 床實踐。但僅(jin) 憑基因組學難以真正普及“精準醫學”，針對此難題，中國科學家另辟蹊徑，發展出蛋白質組學驅動的精準醫學。

例如，我所在的實驗室通過對肝細胞肝癌患者樣本蛋白質組的大數據分析，可將同一病理分型的腫瘤進一步分為(wei) 三個(ge) 分子亞(ya) 型，且亞(ya) 型的分類與(yu) 預後密切相關(guan) ，目前正在進行後續轉化研究，以期讓更多肝細胞肝癌患者受益。

徐訊：精準醫學本質上是通過以基因組為(wei) 核心的多組學技術，對大樣本人群與(yu) 疾病進行生物標誌物的分析、鑒定、驗證與(yu) 應用，從(cong) 而精確找到疾病的原因和治療的靶點，實現個(ge) 性化精準治療，提高疾病診治與(yu) 預防的效益。

在未來農(nong) 業(ye) 方麵，通過基因組進行定製化精準育種，可適應不同種植環境、農(nong) 業(ye) 不同產(chan) 品的需求。

在生物製造方麵，通過合成生物學等基因組讀寫(xie) 技術，可以生物發酵等方式實現材料、關(guan) 鍵藥物成分、能源等生產(chan) 製造。

吳麗(li) 文（湖南省兒(er) 童醫院神經內(nei) 科學科帶頭人、醫生）：作為(wei) 一名臨(lin) 床醫生，我感到基因組學發展非常快，很多現在能診斷的疑難病，放在十幾年前，就診斷不出來，甚至會(hui) 誤診。

我接診過一個(ge) 8歲的女孩，運動發育落後，走路、跑步、爬樓功能都很弱，後來發展到要靠人背著去上學。她早上起床後或午後狀況要好一些，呈現出波動性，我們(men) 考慮她屬於(yu) 先天性肌無力綜合征，而不是重症肌無力疾病，於(yu) 是有針對性地給她做了基因檢查。結果查出就是基因突變帶來的波動性肌無力，而以目前的醫療水平，對這種病症已有非常好的治療方案，她現在能走能跑能跳，已經過上正常生活。

近些年基因組學的快速發展，也與(yu) 儀(yi) 器機械、材料科學的整體(ti) 進步分不開。基礎科研的腳步要走在臨(lin) 床科研之前，臨(lin) 床實踐再反哺技術迭代。精準醫學隻要有一個(ge) 點突破了，就能解決(jue) 很多家庭天大的難題。

尹燁：據測算，人類基因組計劃帶來的投入產(chan) 出比是巨大的，38億(yi) 美元投入帶來了數千億(yi) 美元的回報。並且該技術的高速發展，帶來了物理、化學、數學和信息技術的快速協同發展，並在精準醫學、公共衛生、現代農(nong) 業(ye) 、能源環保以及生物多樣性領域帶來全麵突破。

醫學上，最具標誌性的應用當屬無創產(chan) 前基因檢測，通過孕婦的外周血即可檢出胎兒(er) 的染色體(ti) 結構異常，從(cong) 而避免了包括唐氏綜合征在內(nei) 的大量出生缺陷的發生，讓無數家庭告別“基因悲劇”。

農(nong) 業(ye) 上，人類基因組計劃草圖完成後，大量重要作物的基因組開始不斷解密。對中國最具代表性的，當屬水稻。我們(men) 在國際上率先完成了水稻基因組框架圖和精細圖，奠定了在亞(ya) 洲基因組學的地位。2018年，經中國科研團隊積極爭(zheng) 取，《自然》雜誌同意水稻的兩(liang) 大栽培係命名不應為(wei) “japanica”和“indica”，而改為(wei) “geng(粳)”“xian(秈)”。 （記者王若辰、張格）

歡迎掃碼關(guan) 注深i科普！

我們(men) 將定期推出

公益、免費、優(you) 惠的科普活動和科普好物！