河南省安陽市內(nei) 黃縣有個(ge) 被腎病纏身的家族，連續4代人中有12個(ge) 家族成員罹患了腎病，其中10人因此病亡故，年齡均不超過40歲，且具有惡化快、難治療的特點。

　　第12個(ge) 病魔附體(ti) 的是這個(ge) 家族4代人中出的第一位大學生，為(wei) 了挽救這條年輕的生命，一直不願意對外公布腎病病史的家族決(jue) 定向外界求助。經過醫生一係列診斷以及基因確診，這個(ge) 家族所得疾病確被認為(wei) Alport綜合症。

　　何謂Alport綜合症

　　Alport綜合症又叫眼-耳-腎綜合征，是最為(wei) 常見遺傳(chuan) 性腎炎中的一種。該病主要的遺傳(chuan) 方式是X-連鎖顯性遺傳(chuan) ，致病基因位於(yu) X染色體(ti) 長臂中段。因此，該病遺傳(chuan) 與(yu) 性別有關(guan) ，父病傳(chuan) 女不傳(chuan) 子，母病傳(chuan) 子也傳(chuan) 女。

　　多在10歲以前發病，血尿（變形紅細胞血尿）為(wei) 首發及突出表現，間斷或持續性肉眼抑或鏡下血尿，多在伴隨上呼吸道感染、妊娠或勞累後加重。腎功能可呈慢性進行性損害，男性尤為(wei) 突出，常於(yu) 20~30歲時出現終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%~20%的病患有眼部病變，包括：斜視、近視、眼球震顫、角膜色素沉著、圓錐形角膜、球形晶體(ti) 、白內(nei) 障及眼底病變。

　　Alport綜合症有何表現

　　1．腎髒表現以血尿最為(wei) 常見，多為(wei) 腎小球性血尿。

　　2．聽力障礙：聽力障礙表現為(wei) 感音神經性耳聾，發生在耳蝸部位。耳聾呈進行性，兩(liang) 側(ce) 不完全對稱，最初為(wei) 高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的交流對話。

　　3．眼部病變：眼部病變包括前圓錐形晶狀體(ti) 、眼底黃斑周圍點狀和視網膜赤道部視網膜病變及斑點狀視網膜病變。

　　4．血液係統異常：AMME綜合征是同時伴有血液係統異常的Alport綜合症，主要表現為(wei) Alport、精神發育遲緩、麵中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多症。

　　5．彌漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport綜合症家係或患者伴有顯著的平滑肌肥大，氣管、食管與(yu) 女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為(wei) 常見受累部位，並出現相應症狀，如呼吸困難、吞咽困難等。

　　6．其他有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、腦橋後神經炎、IgA缺乏症、精神病、升主動脈動脈瘤、纖維肌結構不良、肛門直腸畸形、I型神經纖維瘤病及Turner綜合征等。 

　　Alport綜合症如何防治

　　本病尚無特效治療，避免感染、妊娠和勞累及損傷(shang) 腎髒的藥物。一旦出現腎功能不全，應限製蛋白與(yu) 磷的入量，並積極控製高血壓，防止後天因素加速病變進展。

　　對於(yu) Alport綜合症發生終末期腎病的患者，最有效治療措施便是腎移植。

　　雖然已經明確了Alport綜合症的致病基因，這為(wei) 基因的治療奠定了一定基礎，但可實施相關(guan) 基因的治療還需做進一步的努力。

　　本文由東(dong) 方醫院災難醫學研究所常務副所長、中國科普作家協會(hui) 醫學科普專(zhuan) 委會(hui) 主任委員王韜進行科學性把關(guan) 。

　　“達醫曉護”供稿

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