2月21日北京的最高溫度更是達到了25℃，石家莊27.1℃，西安25.8℃。黃河流域到長江中下遊等地最高氣溫將比常年偏高10-15℃。武漢各高校的早櫻花也已提前綻放。

而本周開始，冷空氣將回來給大家“拜晚年”，隨之而來的是氣溫斷崖式下降。那些怕冷的人，要記得穿秋褲，否則不僅(jin) 你媽覺得你冷，你自己也會(hui) 冷得瑟瑟發抖。

同樣寒冷環境中的另一些人不穿秋褲也不會(hui) 覺得冷。怕冷的人會(hui) 不會(hui) 有點兒(er) 羨慕？別急，還沒有所有優(you) 點都集於(yu) 一身的情況。

近日，發表在《美國人類遺傳(chuan) 學雜誌（AJHG）》（IF=10.502）上的一項新研究中，來自瑞典卡羅林斯卡醫學院和立陶宛體(ti) 育大學領導的國際研究團隊發現了一種特殊的基因突變，可以解釋為(wei) 什麽(me) 有些人善於(yu) 保暖，他們(men) 更能適應寒冷的環境。然而，這些人可能具有更高的肥胖症風險。

由於(yu) ACTN3（R577X）基因在人群中的多態性，全世界有近15億(yi) 人骨骼肌中編碼α-輔肌動蛋白-3（α-actinin-3）的基因發生突變。雖然該突變尚未發現會(hui) 引起肌肉疾病，但已有研究證明這種情況會(hui) 影響普通人和運動員的肌肉功能：在力量和短跑運動員中很少有攜帶這種突變的人；而在耐力運動員中攜帶該蛋白的人要多於(yu) 普通人群。

α-actinin-3隻存在於(yu) 快肌纖維中，而不在慢肌纖維中。

先來解釋一下這兩(liang) 種骨骼肌纖維。快肌纖維，也稱白肌纖維（顏色呈淺紅色），其肌漿中的肌紅蛋白及線粒體(ti) 較慢肌纖維少。快肌纖維收縮所消耗的能量主要來自無氧糖酵解，故可以產(chan) 生快速而有力的收縮，也因此會(hui) 快速產(chan) 生疲勞感。

慢肌纖維，也稱紅肌纖維（顏色呈紅色），其肌漿豐(feng) 富，肌紅蛋白含量高。慢肌纖維收縮速度慢、收縮力量小，但持續時間長且不易疲勞。它主要靠有氧代謝產(chan) 生的三磷酸腺苷（ATP）提供能量。因此，它可以抵抗疲勞。

此前，一項探索缺乏α-actinin-3對進化意義(yi) 的研究表明，577X等位基因的流行率隨著現代人遷移到更冷氣候的地方而增加，這意味著攜帶這種基因突變的人與(yu) 耐寒能力提高之間存在聯係。然而，尚未有直接證據來證明這一點。

在這項新研究中，研究人員招募了42名年齡在18至40歲之間的健康男性誌願者，他們(men) 都生活在立陶宛第二大城市考納斯，每周體(ti) 育鍛煉的時間均少於(yu) 2小時，所從(cong) 事的職業(ye) 也不需要長期暴露在寒冷環境中，而且至少三個(ge) 月沒有參與(yu) 任何極端溫度環境的活動。

圖片來源：Unsplash

研究人員讓參與(yu) 者浸泡在14℃的水中（隻露出腦袋），每次泡20分鍾，然後休息10分鍾，總共持續兩(liang) 個(ge) 小時，目的是讓他們(men) 的直腸溫度降到35.5度。與(yu) 此同時，研究人員測量他們(men) 的攝氧量、體(ti) 溫和心率，來評估由冷刺激引起的總能量消耗，並使用肌電圖（EMG）測量他們(men) 的肌肉電活動，並進行肌肉活檢組織檢測，以研究蛋白質含量和肌纖維組成。

分析結果顯示，缺乏α-actinin-3的人具有更高比例的慢肌纖維，他們(men) 能以更節能的方式保持體(ti) 溫。在冷水浸泡的過程中，他們(men) 沒有激活導致顫抖的快肌纖維，而是通過激活增加基線收縮（張力）而產(chan) 生熱量的慢肌纖維。也就是說，這種基因突變有助於(yu) 這些受試者更有效地保存能量，從(cong) 而建立更強的抗寒能力。

隨後，研究人員又對利用ACTN3基因敲除小鼠進行了實驗，以檢驗這種突變是否對激活棕色脂肪產(chan) 生影響。棕色脂肪組織（BAT）已顯示出可以作為(wei) 發熱器官的功能，在冬眠哺乳動物和人類嬰兒(er) 中普遍存在，但在成人中所剩無幾。

實驗結果表明，缺乏α-actinin-3基因可以提高小鼠的耐寒性，但並沒有對BAT產(chan) 生影響。

研究人員說，在向寒冷氣候遷移的過程中，突變可能給進化帶來了優(you) 勢，但在當今現代社會(hui) 中，這種能力可能反而會(hui) 增加患“富貴病”的風險，這是需要關(guan) 注的問題。

正如先前的研究所表明，隨著人類從(cong) 溫暖氣候帶遷移到寒冷氣候帶，α-actinin-3缺乏的情況在人群中有所增加，然而關(guan) 於(yu) 這種突變是否在出生時就存在並影響嬰兒(er) 死亡率的問題仍然未知。

研究人員指出，這項研究的一個(ge) 局限性是，很難用與(yu) 動物和細胞實驗中同樣的細節水平來研究人體(ti) 機製。因此，所提出的生理機製尚未在分子水平的實驗上得到證實。未來將進行進一步的研究，以了解這種機製在分子水平上是如何起作用的，以及如何影響肌肉疾病。

研究人員總結道，這些發現為(wei) 5萬(wan) 多年前現代人類從(cong) 非洲遷移到氣候更冷的中歐和北歐提供了一種機製。

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