健康科普:宏基因組測序技術--用對才能用好
來源:科技日報
作者:張佳星
發布時間:2021-06-04
瀏覽次數:1003

  “回想2003年沒有mNGS技術的時候,我們(men) 認識SARS冠狀病毒需要5—6個(ge) 月,而現在認知新冠病毒,國內(nei) 科學家隻用了很短時間。”5月8日,複旦大學附屬華山醫院感染科主任張文宏教授在第三屆感染性疾病精準醫學高峰論壇上表示,認知新發病原體(ti) ,新技術起到了重要的作用。

  “在國家傳(chuan) 染病防治重大科技專(zhuan) 項支持的平台基礎上,基於(yu) 二代測序的mNGS技術,中國醫學科學院團隊用了約50個(ge) 小時就從(cong) 不明原因肺炎樣本中獲得了新冠病毒全基因組序列,與(yu) 其他兄弟單位共同確認新冠病毒是導致疫情的病原。”中國醫學科學院北京協和醫學院副院校長王健偉(wei) 教授表示,新技術找到了新冠病毒,新冠疫情也促進了新技術的應用發展,未來應推進新技術在精準診斷、遏製耐藥、防控新發病原等方麵持續發力。

  mNGS究竟是啥?

  如何讓識別新發病原體(ti) 的速度好比坐上了飛機?

  普通人用上它了嗎?

  它讓感染治療從(cong) “炮轟”到“狙擊”

  “在沒有新技術之前,如果遇到嚴(yan) 重的感染中毒症,往往是各種抗感染的藥物一起上。”張文宏說,因為(wei) 傳(chuan) 統技術時常給不出明確的感染病原信息。

  “炮轟”式的操作難有針對性,難以有效壓住感染,反而容易導致細菌的耐藥性。

  “炮轟”不行,能不能“狙擊”?

  2014年6月,《新英格蘭(lan) 雜誌》上的論文記載了一場成功的“狙擊”——

  一例不明原因的腦膜炎,用盡各種治療手段未果,但在使用mNGS後,明確了病原體(ti) 為(wei) 致病性鉤端螺旋體(ti) ,改用幾毛錢成本的青黴素治療,患者獲救。

  這一戰名聲大噪。mNGS就是宏基因組測序技術,通過全麵分析患者樣本中微生物和遺傳(chuan) 物質(包括DNA和RNA),識別“壞分子”,實現感染性疾病的精準治療。

  “它無需事先了解預期的病原體(ti) ,能夠同時檢測大量的微生物。”張文宏總結,mNGS擁有辨新、海量篩查病原體(ti) 等多項優(you) 勢。

  它的正確解讀仍需“立規矩”

  “這個(ge) 方法很靈敏,就更需要警惕會(hui) 不會(hui) 搞錯。”王健偉(wei) 指出,因為(wei) 方法足夠靈敏,很細小的過程偏差也會(hui) 反映到輸出的結果上,例如環境汙染、生物信息分析偏差甚至軟件算法等造成的差異,也會(hui) 導致對單個(ge) 堿基的解讀完全不同。

  如何正確解讀宏基因組測序所給出的證據,以指導臨(lin) 床實踐,成為(wei) 實現感染性疾病精準診斷的重點之一。

  “解讀包括mNGS的臨(lin) 床規範、報告的理解等多個(ge) 階段的問題。”國家衛生健康委全國真菌病監測網國家中心主任、中國醫學科學院北京協和醫院檢驗科主任徐英春表示,規範的建立是為(wei) 了把mNGS技術在臨(lin) 床上用好。

  據介紹,國家衛生健康委臨(lin) 床檢驗中心今年開展了首次mNGS技術室間質評,全國包括第三方實驗室在內(nei) 的約90家實驗室參與(yu) ,在麵對複雜的鑒別考卷時,隻有5家實驗室獲得滿分。

  “從(cong) 臨(lin) 床規範來講,mNGS行業(ye) 仍需要通過相關(guan) 部門的引導來推進標準化和質量可控性,這一點對於(yu) 臨(lin) 床非常重要。”在室間質評中獲得滿分的微遠基因的創始人、首席執行官李永軍(jun) 表示,後續將通過技術創新實現醫院實驗室內(nei) mNGS設備的自動化,以增加檢測效能,並滿足標準化等要求。

  它現在普及了嗎?

  10年前,一個(ge) 宏基因組檢測的成本約為(wei) 十幾萬(wan) 元左右,而今已經下降到數千元級別。隨著成本大幅下降,宏基因組測序已逐步應用於(yu) 重症患者的病原學診斷中。

  “目前,絕大多數醫院未建立自有平台,而是借助第三方服務。從(cong) 臨(lin) 床需求來看,醫院自建實驗室和第三方提供檢測服務都在發展。”中華醫學會(hui) 重症分會(hui) 副主任委員、中國醫科大學附屬第一醫院重症醫學科馬曉春主任表示,從(cong) 目前mNGS技術使用反饋結果來看,整體(ti) 的質量把控和臨(lin) 床效果有利於(yu) 患者診療。

  如何能讓新技術為(wei) 老百姓服務好、服務對?

  馬曉春提醒,現在這一行業(ye) 發展仍處於(yu) 發展初期,提供服務的企業(ye) 較多,應加緊製定係統化、規範化的標準,以利於(yu) 市場整體(ti) 的發展成熟和臨(lin) 床診療的正確實施。此外,該技術目前並未納入醫保,在後續技術、體(ti) 係成熟的基礎上,通過規劃將其納入整體(ti) 醫療體(ti) 係當中,才能使它更好地服務於(yu) 人民生命健康。

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