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人屬是靈長目人科的一屬，現存的智人，也就是我們(men) 人類，是這個(ge) 屬唯一幸存的物種。從(cong) 最初的南方古猿到現代智人，中間出現了許多過渡物種。不得不提到是三個(ge) 物種，丹尼索瓦人，尼安德特人和古現代人（智人）。

丹尼索瓦人、尼安德特人和智人在進化上聯係最為(wei) 緊密，數據表明現代人的祖先智人，曾在很長時間內(nei) 與(yu) 丹尼索瓦人、尼安德特人在同一片大陸上一起生活。

這三個(ge) 亞(ya) 種的人，都曾在遠古時代繁盛，並且彼此之間聯係密切。然而，最終隻有智人成功活了下來，進化成現在的人類。越來越多的證據表明，現代人的基因組中仍然留存著許多尼安德特人和丹尼索瓦人的基因。這一切都要歸功於(yu) 近年來考古學和現代分子生物學測序的發展，為(wei) 研究人員提供了三個(ge) 古人種的相對豐(feng) 富基因組信息。尼安德特人和現代人類一樣甚至有完整的全基因組信息。從(cong) 這些基因組的比對信息中，我們(men) 可以看到已經滅絕的尼安德特人、丹尼索瓦人與(yu) 現代人之間密切的聯係。

Part.1

混亂(luan) 的種群融合——現代人類竟是雜合群種？

在科學家描繪的人類進化史中，非洲智人（現代人的先祖）在走出非洲以後，遇到了生活在古歐洲的尼安德特人。隨後兩(liang) 個(ge) 種群發生了混亂(luan) 的（種）群居生活，形成了過渡種群。但由於(yu) 尼安德特人在遺傳(chuan) 上的劣勢，最終滅絕了。同年《自然》雜誌的一篇文章，發表了尼安德特人的全基因組信息。基因比較分析發現，非洲以外的大多數現代人（包括歐洲、亞(ya) 洲、美洲及大洋洲人）的基因有至少1至4%源自尼安德特人，而撒哈拉沙漠以南的非洲現代人則沒有這些基因。

丹尼索瓦人大約有3%-6%（0.2%存在於(yu) 亞(ya) 洲人基因組）的基因最終留存在現代人類基因組中，而尼安德特人則有約1.5%-2.1%。（圖片來源：參考文獻[1]）

在歐洲，也確實發現了不少古代人種，其遺傳(chuan) 信息與(yu) 尼安德特人有不同程度的相似，相似對最高的可能有8%，少的可能隻有1%。同樣地，在已經滅絕的尼安德特人體(ti) 內(nei) ，也發現了濃度在1%-7%的古現代人的基因。這些數據來源於(yu) 2016年阿爾泰山脈的一處尼安德特人洞穴，距今約10萬(wan) 年。

Part.2

遺傳(chuan) 病的陰霾——尼安德特人的基因遺產(chan)

2016年《科學》雜誌上的一篇文章（參考文獻[2]）細致分析了現代人中含有的尼安德特人基因。這些基因包括但不限於(yu) 影響抑鬱症、情緒、肥胖、皮膚損傷(shang) 、對煙草的偏好等基因。

比如，SLC35F3基因編碼維生素B1運載體(ti) ，研究表明SLC35F3基因是高血壓致病和血壓升高的潛在基因之一。STMI1基因編碼Ca2+離子感受蛋白。可能與(yu) 早期造血，免疫缺陷，外胚層發育和管狀聚合肌病缺陷相關(guan) 聯。SLC6A11基因編碼的蛋白則用於(yu) 運輸重要的神經遞質GABA。這與(yu) 人類的情緒控製等息息相關(guan) 。還有一個(ge) 控製皮膚表皮細胞發育的基因，可調節角質細胞的發育。這個(ge) 基因能幫助皮膚適應不同的氣候特點和紫外線照射。

尼安德特人藝術圖

Part.3

丹尼索瓦人——人類基因的另一支源頭

丹尼索瓦人和尼安德特人之間的關(guan) 係更為(wei) 密切。在2018年，研究人員發現一個(ge) 古人類幼兒(er) 的頭蓋骨，基因測序發現，她是一位女孩，一半基因屬於(yu) 丹尼索瓦人（父親(qin) ），一半屬於(yu) 尼安德特人（母親(qin) ）。不知道這位女孩是不是最早的混血兒(er) 。

丹尼索瓦人的基因也存在於(yu) 現代人基因組中。巴布亞(ya) 新幾內(nei) 亞(ya) 的現代美拉尼西亞(ya) 人中有約5%基因與(yu) 丹尼索瓦人相同，可能是美拉尼西亞(ya) 人的祖先在亞(ya) 洲東(dong) 南部與(yu) 丹尼索瓦人相遇並通婚，然後美拉尼西亞(ya) 人的祖先來到巴布亞(ya) 新幾內(nei) 亞(ya) 。2014年發表在《自然》雜誌的文章（參考文獻[3]）發現藏人和夏爾巴人的高海拔基因源自丹尼索瓦人。一個(ge) 國際團隊測序了40名藏人和40名漢人的EPAS1基因，藏人和漢人的祖先在大約2750年到5500年前分離。他們(men) 發現，EPAS1的一個(ge) 不同片段在其他人類身上無法找到。他們(men) 隨後比較了已滅絕人類近親(qin) 尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列，確認基因是源自丹尼索瓦人。

EPAS1所表達的蛋白是一個(ge) 轉錄因子的組成部分，該轉錄因子介導一些受氧氣調控基因的表達，特別是低氧（缺氧）環境下。該蛋白包含一個(ge) 堿性螺旋-環-螺旋蛋白二聚化結構域，此結構域也常見於(yu) 其它氧應激相關(guan) 信號通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心髒（英語：embryonic heart）的發育，並在臍帶的血管壁內(nei) 皮細胞中表達。EPAS1維持兒(er) 茶酚胺類物質在胚胎早期發育中的穩定，以防止心髒衰竭。

夏爾巴人

最後，說一些尼安德特人的八卦，或者說古人類的八卦，來進一步補充為(wei) 何人類基因組中留存那麽(me) 多別的人種的基因，以及尼安德特人為(wei) 啥會(hui) 滅絕。

曾有一些腦洞清奇的研究人員，對尼安德特人牙齒化石的牙菌斑進行測序，結果發現同一洞穴的尼安德特人甚至同期的一些牙齒化石上的牙菌斑都差不多，即微生物構成差不多。不難得出的結論就是，他們(men) 保持著親(qin) 吻的習(xi) 慣。而另一處洞穴中發現的尼安德特人的骨骼化石，很多都存在畸形，很大概率是由於(yu) 近親(qin) 結婚（說結婚好像不大對，反正就那個(ge) 意思吧）導致的畸形兒(er) 。研究人員於(yu) 是推測，尼安德特人的滅絕與(yu) 自身無節製的亂(luan) 交，以及近親(qin) 結婚導致畸形兒(er) 出現概率極高不無關(guan) 係。

生物學上有個(ge) 詞叫雜種優(you) 勢。在可猜想的範圍內(nei) ，非洲智人、尼安德特人、丹尼索瓦人或者同期的其他人種都有亂(luan) 交的可能，而最終生活下來的可能就是這些亂(luan) 交之後產(chan) 生的雜合群種。

最後的最後，為(wei) 了全人類著想，不要近親(qin) 結婚。

參考文獻:

[1] K Prüfer, F Racimo, Patterson, N. , F Jay, & Pbo, S. . (2013). The complete genome sequence of a Neanderthal from the altai mountains. Nature, 505(7481), 43-49.

[2] Simonti, C. N. , Vernot, B. , Bastarache, L. , Bottinger, E. , Carrell, D. S. , & Chisholm, R. L. , et al. (2011). The phenotypic legacy of admixture between modern humans and neandertals. Science, 351(6274), 737. [3] Huerta-Sánchez, E., Jin, X., Asan, Bianba, Z., Peter, B. M., Vinckenbosch, N., … Nielsen, R. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 512(7513), 194–197.

[3] https://doi.org/10.1073/pnas.2020803118.

[4] https://www.bbc.com/future/article/20210112-heres-what-sex-with-neanderthals-was-like.

出品：中國科普博覽x知乎

作者：漆黑的師兄（知乎生物學優(you) 秀答主）

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