10個(ge) 月嬰兒(er) 患罕見病，一針救命藥就高達70萬(wan) 元，圖為(wei) 患兒(er) 正在看動畫片。圖片來源：視覺中國

■本報記者 秦誌偉(wei) 張思瑋

從(cong) 事罕見病相關(guan) 工作已有20餘(yu) 年的袁雲(yun) 親(qin) 眼見證了我國罕見病研究與(yu) 政策保障的過程。

“2018年國家衛生健康委員會(hui) 等五部門聯合製定《第一批罕見病目錄》。最近，《第二批罕見病目錄》也即將更新。”近日，在康付·四葉草罕見病關(guan) 愛中心成立儀(yi) 式上，北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 候任主任委員、北京大學第一醫院主任醫師袁雲(yun) 說，像目錄的製定等利好政策有助於(yu) 罕見病相關(guan) 藥物的研發。

但僅(jin) 有藥物是不夠的，診斷水平、治療指南與(yu) 共識以及全社會(hui) 對罕見病患者的關(guan) 愛等問題同樣值得關(guan) 注。

僅(jin) 1%罕見病有治療藥物

當身高不足1米的黃如方上台時，吸引了所有人的目光。“大家好，我是一名罕見病患者。”他開門見山地說。黃如方是蔻德罕見病中心創始人，他患有假性軟骨發育不全症，“全世界還沒有治療藥物”。

有藥可治，是包括黃如方在內(nei) 的大部分罕見病患者的心願。

罕見病又稱孤兒(er) 症，多數病情嚴(yan) 重、易危及生命、需長期治療，患者疾病負擔沉重。據統計，全球已知的罕見病約有7000餘(yu) 種,其中80%左右為(wei) 遺傳(chuan) 疾病，我國罕見病患者總數約2000萬(wan) 。

“僅(jin) 1%罕見病有治療藥物。”袁雲(yun) 說。這種現象並不是我國獨有，全球也僅(jin) 有不到10%的罕見病有治療用藥，許多罕見病治療領域依舊是空白。

據統計，截至2020年11月，《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中有75種罕見病在美國、歐盟及日本有治療藥物上市銷售。在這75種有治療藥物的罕見病中，仍然有19種罕見病的治療藥物未在我國上市，存在“境外有藥，境內(nei) 無藥”的情況。

針對罕見病患者用藥難的現狀，黃如方分析，主要原因是罕見病藥物的上市麵臨(lin) 諸多阻礙，且製藥企業(ye) 在麵臨(lin) “不確定”的市場情況時通常選擇沉默。

醫保準入環節的“支付不確定”也是黃如方關(guan) 注的問題。他表示，罕見病藥物的研發和生產(chan) 成本相對偏高，企業(ye) 在患者群體(ti) 較小的情況下傾(qing) 向於(yu) 製定較高的價(jia) 格。“如果我國沒有明確的罕見病藥物醫療保障政策,那麽(me) 能夠支付得起藥品治療費用的患者數量將更加有限。”

亟待完善醫療保障體(ti) 係

不過，正如袁雲(yun) 所說，這些年我國越來越重視罕見病。

上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林也認同。他將國家層麵對罕見病的醫療保障總結為(wei) 三句話，即病有所醫、醫有所藥和藥有所保。

金春林進一步分析，從(cong) 病有所醫來看，我國已建立罕見病的目錄、協作網、診療規範、信息登記、關(guan) 愛中心等，醫療供給上慢慢體(ti) 係化；從(cong) 醫有所藥來看，國家對國外罕見病藥物審批速度逐漸加快；從(cong) 藥有所保來看，國家正將部分罕見病藥物納入報銷目錄，並對罕見病藥物專(zhuan) 項采購給予一些特殊政策。

但這並不是說我國罕見病醫療保障體(ti) 係是完善的，正如金春林所說，罕見病不僅(jin) 僅(jin) 是一個(ge) 醫學問題，也是一個(ge) 公共治理問題、社會(hui) 民生問題。

“很多問題難以完全靠醫療保障製度自身改革來完成，需要多措並舉(ju) 、多方參與(yu) 。”人力資源與(yu) 社會(hui) 保障部社會(hui) 保險基金管理局原局長、中國社會(hui) 保險學會(hui) 的副會(hui) 長唐霽鬆坦言。

在他看來，除了要強化通過公平、普惠實施基本醫療保障，更要整合好政府、市場、社會(hui) 等多方力量，在新藥研發、星空体育官网入口网站產(chan) 權保護、定價(jia) 機製、優(you) 先審批審評、納入醫保等方麵給予更多的傾(qing) 斜和建立更多的激勵機製。

發揮市場商業(ye) 健康保險對基本醫療保險的補充作用已成為(wei) 一項重要的政策導向。“要進一步支持嚐試罕見病藥品納入大病保險用藥範圍，支持商業(ye) 保險對罕見病的補充保險。”唐霽鬆表示，要不斷規範和加強政府與(yu) 商業(ye) 保險機構的合作，支持商業(ye) 保險機構參與(yu) 大病保險承辦、參與(yu) 長期護理保險需求的試點。

《中國科學報》記者了解到，目前有多數商業(ye) 醫療保險產(chan) 品將罕見病患者醫療費用納入了醫療保障的範圍，為(wei) 罕見病患者提供就醫保障。

值得一提的是，這些年相關(guan) 市場力量不斷走入罕見病醫療保障行列，如上海鎂信健康科技有限公司（以下簡稱鎂信健康）。該公司CEO張小棟表示，他們(men) 正積極助力罕見病診療的互聯互通，打通保險、醫療、製藥在罕見病方麵的信息“孤島”，為(wei) 構建罕見病多方共付模式貢獻力量。

鎂信健康健康險事業(ye) 部總經理楊溯進一步補充道，該公司攜手保險公司共同創新，合作升級學平險，在原學平險涵蓋保障的基礎上，遴選高發癌種、罕見病及特定慢性疾病（糖尿病），補充癌症特藥、罕見病用藥及慢病等多重保障。

除此之外，唐霽鬆還建議，要積極倡導和支持慈善等社會(hui) 力量參與(yu) 醫療救助，鼓勵慈善捐贈、企業(ye) 贈藥，統籌調度慈善醫療救助的力量，加大救治的力度。

更需要全社會(hui) 的關(guan) 愛

“我能看見媽媽眼裏亮閃閃的眼淚，能看見爸爸攥緊的拳頭。”

“我真想看見明天……”

在康付·四葉草罕見病關(guan) 愛中心成立儀(yi) 式上，一段視頻讓參會(hui) 者頗受感動。

在中國初級衛生保健基金會(hui) 副理事長兼秘書(shu) 長周慶年看來，鎂信健康成立康付·四葉草罕見病關(guan) 愛中心項目具有重要意義(yi) 。“通過這一平台凝聚更多的社會(hui) 資源，動員更多的企業(ye) 、愛心人士、誌願者加入到我們(men) 的公益行列，讓更多的患者得到更全麵、更適宜、更可獲得的醫療方案。”

“我們(men) 要行動起來！”黃如方及其所在的蔻德罕見病中心從(cong) 2008年就開始在中國開展罕見病患者的服務和行業(ye) 的推動工作，“已經看到越來越多的醫藥公司、政府部門、醫院等助力罕見病治療方案的解決(jue) 和醫療保障的落地”。