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三歲多的小健(化名)跑來跑去，一見到桌麵上的花生糖便伸手去拿，然後再怯怯地看著父親(qin) ，塞到嘴裏之後又高興(xing) 不已。
三年前，小健剛出生時啼哭聲很小，就像小貓叫那樣的微弱。因為(wei) 肌張力弱，無法進食，小健在出生數天後體(ti) 重便下降了一兩(liang) 斤，其實這就是小胖威利綜合征的典型表現。
他曾被醫院懷疑得了腦癱、天使綜合征、肌萎縮性脊髓側(ce) 索硬化症(俗稱“漸凍人”)等疾病，故此治療上也走了不少彎路。直到小健三四個(ge) 月的時候才最終通過分子遺傳(chuan) 學的診斷方法確診為(wei) 小胖威利綜合征。
“小胖威利綜合征”有哪些表現
小胖威利綜合征在醫學上稱為(wei) 普瑞德-威利氏症候群。是一種15號染色體(ti) 異常的疾病，它在不同時期都有不同的表現情況。
1.新生兒(er) 及嬰兒(er) 時期
新生兒(er) 及嬰兒(er) 時期表現為(wei) 肌肉張力差、喂食困難、哭聲弱、體(ti) 重不易增加，四肢活動力差，臉部特征有杏仁般黑眼珠、前額窄、薄而下垂嘴唇。男嬰陰莖短小、陰囊發育差、睾丸未下降；女嬰外陰部發育不良。
2.孩童時期
孩童時期的表現為(wei) 腦發育遲緩，有輕度或者中度智障。大約在六歲前後，由於(yu) 腦部下視丘功能失調，對食物欲望大增、無法控製，造成體(ti) 重急速增加。
3.青少年時期
青少年時期的表現為(wei) 肥胖、肌肉協調不足、脊椎側(ce) 彎；性腺發育不良，隱睾，女孩性征發育差；身材比較矮小。
“小胖威利綜合征”如何治療
小胖威利綜合症是可以通過治療來控製病情的。在治療期間首先就是要控製肥胖，不允許孩子進食脂肪含量過高的食物。由於(yu) 奶粉的添加劑過多，吃多了非常容易肥胖，在哺乳期最好以母乳喂養(yang) 為(wei) 主。
本文由中國科普作家協會(hui) 醫學科普專(zhuan) 委會(hui) 主任委員王韜進行科學性把關(guan) 。
“達醫曉護”供稿
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