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“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”這些好聽的名字背後，其實對應的是白化病、血友病、成骨不全症、大皰性表皮鬆懈症。是被稱之為(wei) “罕見病”的一類疾病。
國際罕見病日
2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起了第一屆“國際罕見病日”。但是，每四年才會(hui) 出現一次2月29日，所以後來將每年二月的最後一天定為(wei) “國際罕見病日”。
什麽(me) 是罕見病？
罕見病又稱“孤兒(er) 病”，發病率低，但是病種很多。是指患病率低於(yu) 五十萬(wan) 分之一，或新生兒(er) 發病率低於(yu) 萬(wan) 分之一的疾病。
罕見病患者，大多數有多髒器功能受累，特別是呼吸、循環和神經係統。他們(men) 由於(yu) 自身抵抗力弱，生活需要照料，更容易被感染。而感染後對呼吸係統影響最大，同時也會(hui) 波及心髒等其他係統，導致原發疾病的惡化。尤其對遺傳(chuan) 代謝性疾病，重要髒器受累的罕見病威脅更大。
罕見病不罕見
目前，國際確認的罕見病有7000多種，例如白血病、“瓷娃娃”、“漸凍症”，但還有很多鮮為(wei) 人知的罕見病。
研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳(chuan) 因素導致，50%在出生或兒(er) 童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。
罕見病確診難
罕見病患者的平均確診時間長達5年，哪怕是在醫療保健體(ti) 係較為(wei) 發達的國家也不例外，無數家庭輾轉於(yu) 複雜的醫療係統，卻屢被誤診。
罕見病涉及血液、骨科、神經、腎髒、呼吸、皮膚等多個(ge) 學科，臨(lin) 床醫師普遍缺乏罕見病的專(zhuan) 業(ye) 星空体育官网入口网站。
每種罕見病都不太一樣，都有診斷上的難處。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同麵對的難題。
罕見病的防治
對於(yu) 罕見病的防治，要做到早發現、早診斷、能治療、能有藥。
專(zhuan) 家提醒，罕見病中絕大部分是遺傳(chuan) 性疾病。要從(cong) 根本上防止和減少罕見病的發生，必須構建全國新生兒(er) 疾病篩查的網絡，健全孕前產(chan) 前檢查和疾病篩查製度，努力降低包括罕見病在內(nei) 的新生兒(er) 出生缺陷的發生率。
現在，罕見病得到了更多人的重視，但少數人的力量是有限的，依然需要社會(hui) 各界的努力才能為(wei) 罕見病患者帶來曙光。
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