最近，霍華德休斯醫學研究所（HHMI）研究員埃裏希•賈維斯（erich jarvis）在《自然》雜誌上發表了數十名合著者的論文，稱通過一種新的DNA測序技術和組裝方法，研究團隊獲得了脊椎動物基因組項目（VGP）的首個(ge) 主要成果：25個(ge) 物種的高質量基因組。

這是生物學科曆史上最大膽的科研項目之一。研究的25個(ge) 物種包括：淺矛鼻蝠、大馬蹄蝠、埃及果蝠、大鼠耳蝠、庫爾氏長尾蝠、天鵝絨無尾蝠、加拿大猞猁、狨猴、小頭鼠海豚、鴨嘴獸(shou) 、針鼴、斑馬雀、新西蘭(lan) 鸚鵡kākāpō, 安娜蜂鳥、家鴨、鴯鶓、古德荊棘龜、兩(liang) 棲蚓螈、鋸齒鰻、攀鱸、飛麗(li) 魚、東(dong) 方樂(le) 麗(li) 魚、巨鯰魚、鈍吻魚和刺鰩。這些動物橫跨鳥類、哺乳動物、蜥蜴、魚類等所有主要種類的脊椎動物，為(wei) 解碼現存的大約7萬(wan) 種脊椎動物的完整基因組鋪平了道路。

研究合著者、加州大學聖克魯斯分校的計算遺傳(chuan) 學家大衛•豪斯勒（David Haussler）說：“我們(men) 將從(cong) 中看到一幅波瀾壯闊的生命畫卷，展示大自然是如何用各種神奇的動物來填滿整個(ge) 生態係統的。”

不止於(yu) 此，該研究項目還取得了一些創新突破，比如在斑馬雀的基因組中發現了前所未知的染色體(ti) ；在狨猴和人類大腦之間發現了一個(ge) 驚人的基因差異等。這項新的研究也為(wei) 拯救kākāpō鸚鵡、小頭鼠海豚等瀕臨(lin) 滅絕的珍稀動物提供了思路。

脊椎動物基因組項目醞釀了多年。在此之前，人們(men) 從(cong) 不敢想象給這樣龐大規模的物種進行基因測序，因為(wei) 這需要龐大資金的支持。另外，早期基因測序工作中，基因字母組合中錯誤百出。早在2003年完成的第一個(ge) 人類基因組的原始方法中，科學家們(men) 將DNA切分成幾百個(ge) 字母片段，然後分析閱讀這些字母，再把碎片按正確的順序組裝起來。這是一項極其困難的工作，錯誤組裝、重大漏洞、甚至很難將基因定位到單個(ge) 染色體(ti) 上。到了21世紀末，隨著技術的不斷進步，遺傳(chuan) 學家斯蒂芬•奧布萊恩（Stephen O'Brien）和聖地亞(ya) 哥動物園保護遺傳(chuan) 學主任奧利弗•萊德（Oliver Ryder）認為(wei) 時機成熟，決(jue) 定啟動脊椎動物基因組項目。

2015年，隨著賈維斯加入了豪斯勒團隊，該項研究“陣容”越來越大，拓展了原有基因組測序規模，建立了新的測序中心，並在全球範圍內(nei) 匯聚了60名頂尖科學家的資助，來共同完成這一項大家感興(xing) 趣的工作。

這個(ge) 龐大的研究團隊取得了一係列的技術進步。新的基因測序技術縮短了讀取基因數據的時間，降低了測序成本，也提升了基因組組裝結構的質量。研究人員還設計了將基因組片段組裝成單個(ge) 染色體(ti) 的巧妙方法。他們(men) 已經能夠梳理出哪些基因是從(cong) 母係或父係一方遺傳(chuan) 下來的。這就解決(jue) 了一個(ge) 被稱為(wei) “假複製”的棘手問題，即錯誤地將同一基因的母係和父係拷貝標記為(wei) 兩(liang) 個(ge) 獨立的姐妹基因。

研究團隊還提升了基因測序的精確度。以斑馬雀為(wei) 例，他們(men) 發現了8條新的染色體(ti) 和大約900個(ge) 被認為(wei) 缺失的基因。研究人員深入研究並正確組裝了大量重複的DNA，其中大部分隻包含四個(ge) 基因字母中的兩(liang) 個(ge) 。基因組區域內(nei) 重複出現相同蛋白質編碼，這表明DNA在開啟或關(guan) 閉基因方麵起著驚人的關(guan) 鍵作用。

隨著基因組序列的秘密逐漸被揭開，新發現接踵而來。賈維斯的實驗室找到了鸚鵡和鳴禽學習(xi) 音調所需的關(guan) 鍵基因；狨猴基因組中發現了幾種讓人類致病的氨基酸；一些蝙蝠因失去相關(guan) 免疫基因，而導致難以抵抗新冠病毒的攻擊……

該項研究成果還能推動拯救瀕危物種。比如在新西蘭(lan) 島嶼上隔絕上萬(wan) 年而幸存下來的kākāpō鸚鵡，因數量稀少而瀕臨(lin) 滅絕。在一項對其圈養(yang) 繁殖計劃中，研究人員發現盡管這種鸚鵡基因缺乏遺傳(chuan) 多樣性，卻以某種方式清除了有害的突變。同樣的研究發現也出現在小頭鼠海豚身上，這種海豚目前地球上僅(jin) 剩10-20頭。

下一步，該研究準備將測序物種擴大到260個(ge) ，覆蓋所有脊椎動物基因組，並力爭(zheng) 在10年內(nei) 解碼所有真核生物的基因組。這也許是第一次人類做好準備，來看清地球生命的真正模樣。


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