（圖片來源：CC0 Public Domain）

隨著染色體(ti) 配對的進行，X和Y染色體(ti) 結成了看似不可能的一對。X染色體(ti) 很大，它包含成千上萬(wan) 個(ge) 對生命至關(guan) 重要的基因。相比之下，Y染色體(ti) 僅(jin) 僅(jin) 是個(ge) 小不點，它主要的功能是為(wei) 啟動男性發育和製造精子提供指引。生殖細胞通過減數分裂這種特殊的細胞分裂方式形成精子和卵子。然而，要想在減數分裂過程中正確地相遇並配對，這兩(liang) 條截然不同的染色體(ti) 就必須一起工作。

幾十年來，這種正確配對的發生機製一直很神秘。而現在斯隆-凱特琳研究所（Sloan Kettering Institute, SKI）的科學家們(men) 已經弄明白了這個(ge) 謎題。答案涉及到一些非常巧妙設計的DNA斷裂與(yu) 重連。

斷裂是減數分裂的主題。在這個(ge) 過程中，我們(men) 從(cong) 母親(qin) 那裏得到的每一條染色體(ti) ，都與(yu) 從(cong) 父親(qin) 那裏得到的每一條染色體(ti) 分別配對，並進行片段的交換。在這種交換發生之前，染色體(ti) 中的DNA必須被故意破壞。交換的區域是“同源的”——它們(men) 沿著染色體(ti) 的相同位置，包含相同的基因（盡管每個(ge) 基因的特定DNA序列可能略有不同）。

同源重組對男性來說更具挑戰性，因為(wei) 大多數X染色體(ti) 都沒有配對對象。事實上，在已經很小的Y染色體(ti) 上，隻有極小的一部分與(yu) X有同源性。這個(ge) 區域被稱為(wei) “偽(wei) 常染色體(ti) 區”(pseudoautosomal region, PAR)，它對於(yu) 確保X和Y進入不同的精細胞至關(guan) 重要。

長期以來，科學家們(men) 已經知道：考慮到PAR的大小，它在經曆片段斷裂和交換的過程中，程度遠超人們(men) 的預期。研究該現象的SKI分子生物學家Scott Keeney說：“在大多數染色體(ti) 上，DNA雙鏈斷裂通常每1000萬(wan) 個(ge) 堿基對發生一次。小鼠體(ti) 內(nei) 的PAR不到Y染色體(ti) 大小的十分之一，但它仍能經受高頻的雙鏈斷裂。”在《自然》（Nature）雜誌上的一項新研究中，Keeney博士和同事——包括分子生物學家Laurent Acquaviva和長期合作者Maria Jasin揭示了這種情況是如何發生的。

他們(men) 發現，X和Y正確配對的關(guan) 鍵是PAR中重複的DNA序列，它吸引了幾個(ge) 與(yu) 雙鏈斷裂相關(guan) 的蛋白質到這個(ge) 區域。Acquaviva博士把這些蛋白質簇稱為(wei) “blobs”（斑點），它們(men) 改變了這一區域的染色體(ti) 結構，使PAR成為(wei) 作者所謂的“雄性小鼠基因組中雙鏈斷裂形成最熱的區域”。

在已發表研究的圖片中也曾發現類似的斑點。但Acquaviva博士是第一個(ge) 定義(yi) 這些斑點中有什麽(me) ，並將它們(men) 與(yu) PAR區域高度積聚的DNA雙鏈斷裂相互關(guan) 聯的人。Acquaviva博士是Keeney實驗室的博士後。他是該項目的主要研究人員，也是論文的共同通信作者。

Acquaviva博士說：“乍一看，如果實驗不成功，可能在顯微鏡下看到的斑點就像一團亂(luan) 麻。但其實它們(men) 在數量、時間和位置上完全可以預測。因此很明顯，它們(men) 實際上是細胞有意構建的複雜結構。”

事實上，Acquaviva博士說，這些斑點是理解PAR DNA如何以短環的形式，被拴在“線軸”——染色體(ti) 的結構骨架上的關(guan) 鍵。雖然X染色體(ti) 也有相同的重複DNA序列，但女性減數分裂中的兩(liang) 條X染色體(ti) 在該區域通常不重組。為(wei) 什麽(me) ？SKI的科學家表明，這是因為(wei) X染色體(ti) 其他區域之間的配對往往先發生，並直接對抗PAR處的斷裂。

這種招募超過預期DNA斷裂蛋白份額的策略可能不限於(yu) PAR區域。在五月早些時候發表的一篇論文中，Keeney實驗室的研究表明，芽殖酵母中的小染色體(ti) 采用了類似的策略。

這些在小鼠身上的新發現，是斯隆-凱特琳研究所的Keeney和Jasin實驗室長期合作的最新成果。Jasin說：“Scott和我在他1997年加入SKI時就開始合作。這篇論文將是我們(men) 合著的第40篇。這是SKI良好合作氛圍的成果。”事實上，一篇和該論文一起發表的社論，是由前合作夥(huo) 伴Francesca Cole寫(xie) 的。他現在是MD安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center）的教職員工。

Jasin和Keeney博士都對同源重組感興(xing) 趣，但他們(men) 為(wei) 雙方的合作帶來了互補的專(zhuan) 業(ye) 星空体育官网入口网站。Jasin博士是研究哺乳動物雙鏈斷裂修複的專(zhuan) 家，而Keeney博士是研究酵母減數分裂機製的專(zhuan) 家。該團隊的第39篇論文發表在了《分子細胞》（Molecular Cell）雜誌上。他們(men) 在論文中發表了迄今為(wei) 止最詳細的關(guan) 於(yu) 雙鏈斷裂修複的研究。Jasin博士說：“我希望它能改變教科書(shu) 版的DNA雙鏈在減數分裂重組過程中的移動方式。但許多令人興(xing) 奮的問題仍亟待解決(jue) 。”換言之，敬請期待這個(ge) 團隊的科學家們(men) 更多的“斷裂”消息（"breaking" news）。

翻譯：胡舒昶

審校：巢栩嘉

引進來源：紀念斯隆-凱特琳癌症中心

引進鏈接：https://phys.org/news/2020-05-hard-sex-chromosomes.html


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