今天是第17個(ge) 國際罕見病日。據統計，人類已知的罕見病已經超過7000多種，但是僅(jin) 有不到10%的罕見病有相應的治療方案。

絕大部分罕見病都是疑難雜症，但很多患者都麵臨(lin) 著無藥可醫的窘境。約有80%的罕見病為(wei) 遺傳(chuan) 性疾病，約50%在出生時或兒(er) 童期發病，常呈慢性、進行性發展，累及多係統、多髒器，病情複雜、診斷困難。

關(guan) 於(yu) 罕見病你了解多少呢？罕見病的病因是什麽(me) ？今天讓我們(men) 一起了解一下罕見病吧。

什麽(me) 是罕見病？常見的類型有哪些？

我國罕見病患者群體(ti) 大概有2000多萬(wan) 人，可以說罕見病不罕見。那麽(me) 醫學上是如何定義(yi) 罕見病的？

醫學上定義(yi) 罕見病，其實是對罕見病的發病率進行定義(yi) 的，發病率在不同的國家、不同的地區以及全球都有不同的定義(yi) 。

但是罕見病的罕見是相對於(yu) 常見病而言，實際上是比我們(men) 日常的常見病、多發病發病率低，聚集於(yu) 一個(ge) 少量人群中的一個(ge) 疾病。

圖片來源：視頻截圖

世界衛生組織對於(yu) 罕見病的定義(yi) 是患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。美國醫療資源相對比較豐(feng) 富，其對於(yu) 罕見病的定義(yi) ，是低於(yu) 1000個(ge) 新生兒(er) 中有一個(ge) 。

但是我們(men) 國家目前沒有針對罕見病的一個(ge) 特殊定義(yi) 。

在全球其他地方也有針對患病者的總體(ti) 人數進行定義(yi) 的，比如以總體(ti) 國家的患病人數低於(yu) 30萬(wan) ，低於(yu) 10萬(wan) 或者低於(yu) 50萬(wan) 來定義(yi) 罕見病。

不同國家的定義(yi) 標準實際上是不一樣的，更多的國家可能是基於(yu) 世界衛生組織製定的基本標準，或者基於(yu) 各個(ge) 國家醫療的可及性、醫療資源的充分程度以及人口的醫療健康總體(ti) 發展水平，來確定一個(ge) 罕見病的定義(yi) 。這樣能夠更好地來配合整個(ge) 政策、醫療、患者服務等多方麵的資源，更好地為(wei) 罕見病群體(ti) 來進行服務。

常見罕見病的類型都有哪些呢？罕見病的命名主要是依據該疾病具體(ti) 影響的係統、器官產(chan) 生的相應的症狀以及缺乏的具體(ti) 物質。

但是基本上任何一個(ge) 我們(men) 能想到的對人體(ti) 非常關(guan) 鍵的組織器官，都有可能對應著罕見病的發病類型。

比如說，我們(men) 常見的“肌肉萎縮性脊髓側(ce) 索硬化症（漸凍人）”“神經纖維瘤”“先天性巨痔症（渾身長毛的毛孩）”“獨特類型的血友病”“杜氏肌營養(yang) 不良”等。

圖片來源：視頻截圖

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雖然它們(men) 都叫罕見病，但是其症狀和表現卻千差萬(wan) 別。由於(yu) 這些疾病的數量有限，發病率較低，因此被統一稱為(wei) 罕見病。

罕見病的影響因素有哪些？

此前曾有一篇報道提到，所有罕見病患者患上這種疾病之後，他影響不僅(jin) 是他自己，影響的還是他整個(ge) 家庭。

如果把罕見病所有類型加在一起，再加上患者的家庭，全社會(hui) 每10個(ge) 人到20個(ge) 人之中，就會(hui) 有一個(ge) 人受到罕見病本身，或者罕見病親(qin) 屬所造成的影響。所以整個(ge) 罕見病加在一起，對整個(ge) 的社會(hui) 負擔是非常大的。

但沒有一個(ge) 少數群體(ti) 應該被忽視，罕見病患者也是如此。在臨(lin) 床醫生對很多種疾病的分析綜合中，罕見病常常是最後發現的或者確診的，這實際上帶動了我們(men) 對很多疾病診斷和鑒別診斷的認識水平。

要搞清一個(ge) 罕見病，必須要對很多所謂的常見病或者少見病要有比較多的認識以後，排除了以後，再經過一些特殊診斷來得到一個(ge) 正確的結論，對很多疾病的認識會(hui) 有一個(ge) 很大的提高。罕見病作為(wei) 一個(ge) 研究的入口，通過這個(ge) 入口可以造福更多常見病的人群。

那麽(me) 造成罕見病的因素都有哪些呢？

罕見病由多種因素導致，遺傳(chuan) 是最重要的一類因素，環境也是影響因素之一，此外還有環境和基因共同作用造成的罕見病。

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比如 I 型神經纖維瘤病，它的外顯率是100%。這代表什麽(me) 呢？就是所有有不好基因的患者，都會(hui) 發生這個(ge) 罕見病的臨(lin) 床表現。但是更多的疾病，它的外顯度並不一定是100%，它可能在某種環境下才會(hui) 激發出這個(ge) 疾病的表現類型。

在這種情況下，可能整個(ge) 疾病的發病是由環境和基因共同決(jue) 定的。

罕見病與(yu) 新技術的應用

在罕見病領域，是很多新技術的試驗場。這兩(liang) 年基因編輯發展非常迅速，該技術已經在血友病、黑蒙症、杜氏肌營養(yang) 不良等罕見病領域進行應用。除了基因編輯，還有其他一些新的醫療技術如mRNA技術、蛋白降解技術。

但基因編輯技術，目前在罕見病領域還沒有得到很廣泛的推廣。

首先由於(yu) 突變基因雖然明確，但是每一個(ge) 患者都有著不同的突變位點。如果個(ge) 性化去定製，每一個(ge) 患者的成本會(hui) 非常高昂。與(yu) 缺少一個(ge) 蛋白質然後通過基因載體(ti) 進行補充的情況不同，這種方法無法適用於(yu) 所有患者，尤其是在神經纖維瘤病等情況下，由於(yu) 缺失的蛋白質各不相同，治療變得十分困難。

其次，神經纖維瘤病基因編碼的神經纖維素蛋白異常龐大，超出目前所有基因治療載體(ti) 可容納的基因片段上限。

最後，目前用於(yu) 神經係統基因治療的載體(ti) ，包括腺病毒和慢病毒，都尚未達到高效的轉染效率。

因此，這三個(ge) 方麵都需要進一步的技術突破。此外，基因治療作為(wei) 新興(xing) 治療概念，仍處於(yu) 初步階段。隨著技術和載體(ti) 的不斷完善，以及基因治療模式的發展，更多疾病可能會(hui) 從(cong) 中受益。

圖片來源：視頻截圖

除了基因治療，免疫治療、細胞治療等也是未來罕見病治療的方向。然而，哪種方向適用於(yu) 哪種罕見病，還需要根據疾病發病機製相關(guan) 的幹預模式來決(jue) 定。隻有這樣，才能更好地適應疾病的特點。

所以，罕見病需要“具體(ti) 問題具體(ti) 分析”，目前沒有一套能夠通吃天下的打法，隻有把每一個(ge) 患者，每一種疾病的類型、亞(ya) 型都進行係統的分析之後，才能找到一種合適的方法，更好地讓患者從(cong) 新技術的研發中獲益。

罕見病人作為(wei) 一個(ge) 特殊的群體(ti) ，為(wei) 我們(men) 提供的是一種獨特的疾病治療、診斷以及了解疾病發展機製的一個(ge) 特殊的角度。

但是這個(ge) 角度所研發出來的新的治療方法、新的治療藥物、新的治療手段，通常不僅(jin) 僅(jin) 局限在這樣一個(ge) 單獨的罕見病群體(ti) ，還可以匯集更多、更廣泛的人群。中國科學院院士宋保亮曾說道：“研究罕見病，有助於(yu) 我們(men) 對常見病的理解與(yu) 認識”。

我們(men) 應該把罕見病，作為(wei) 一個(ge) 我們(men) 了解醫學發展、疾病進程、患者心理、提高社會(hui) 綜合福祉的一個(ge) 窗口，包括醫生、科研單位、藥企、社會(hui) 公眾(zhong) 以及受罕見病折磨的患者和被罕見病所影響的家庭，都應該積極地從(cong) 自己的角度為(wei) 罕見病貢獻一份力量，使罕見病這個(ge) 並不罕見的龐大群體(ti) ，能夠更多地享受到現代科技發展、醫學發展的福祉，能夠減少罕見病的疾病對他們(men) 生活的影響、對於(yu) 健康的影響、對於(yu) 社會(hui) 功能的影響。

目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒(er) 是否有罕見病基因突變。對罕見病高危群體(ti) 進行產(chan) 前篩查，可以有效防範罕見病的發生。

從(cong) 國家和社會(hui) 角度看，通過基因檢測、產(chan) 期篩查等手段預防罕見病，是一項花錢少、效益高的衛生策略。

因此，堅持預防為(wei) 主，早發現、早幹預、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。

策劃製作

本片為(wei) 科普中國·星空計劃扶持作品

出品丨中國科協科普部

監製丨中國科學技術出版社有限公司、北京中科星河文化傳(chuan) 媒有限公司

創作團隊丨深究科學

作者丨王智超 上海第九人民醫院副主任醫師

審核丨喬(qiao) 建歌 上海市第五人民醫院老年病房主管護師

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